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李明小组揭示金丝猴起源和演化历史

猕猴(Macaca mulatta)属于灵长目、猴科(Cercopithecidae)、猴亚科(Cercopithecinae)、猕猴属(Macaca)物种,是分布最广的一种非人灵长类,其栖息环境多样化,使它们成为研究非人灵长类动物适应性进化的最佳模型,且由于猕猴在生理上与人类的极大相似性,其在认知和生物医学研究中也被广泛应用。

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李明小组揭示金丝猴起源和演化历史

科学,中国科学院动物研究所灵长类生态学研究组与英国卡迪夫大学等单位合作,利用二代测序平台(Illumina HiSeq2000、Illumina HiSeq2500),对81个分布于中国境内17个采样点的野生猕猴个体进行了全基因组深度重测序,并通过种群基因组学分析,揭示了中国野生猕猴不同亚种的种群遗传结构和演化历史,解析了不同猕猴种群适应极端气候环境的分子机制,并预测了和人类疾病相关的突变位点,从而为生物医学研究提供了基础资料。

说起“猿猴”,大家可能想到的第一个形象就是《西游记》里面的美猴王孙悟空了。他有神奇的出身,敢于追求自己想要的自由,敢于斗争。毛主席也曾经写过著名的诗句:“金猴奋起千钧棒,玉宇澄清万里埃”。“美猴王”本领高强,具有七十二般变化,上天入地的神通,深受人们的喜爱。

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该研究首次针对中国野生猕猴进行种群基因组学分析,基于53M常染色体单核苷酸多态位点,对81个猕猴样本进行种群遗传结构分析,确定了不同亚种的系统发育关系,并基于PSMC和fastsimcoal2的模拟,揭示了在与印度猕猴分化后中国猕猴祖先种群进入中国并发生分化而形成目前分布格局的历史过程。同时该研究也通过基因组的选择消除分析,分别对分布于最南端的猕猴海南亚种(M. m. brevicaudus)和最北端的猕猴华北亚种(M. m. tcheliensis)的环境适应性进行了深入分析,在基因组的水平上阐明了其适应不同环境的分子机制。此外,该研究还在中国猕猴中检测到118个和人类疾病相关的SNPs位点,其中大部分位点为亚种特有或者部分亚种特有,表明不同地理分布的猕猴种群在生物医学研究中可能出现不同的结果,也为日后生物医学研究中模型选择提供了一些参考信息。

不过,你有没有想过一个问题:“这个美猴王,究竟是哪个物种?”

Nature Genetics 封面

该项工作以Population genomics of wild Chinese rhesus macaques reveals a dynamic demographic history and local adaptation, with implications for biomedical research 为题于8月27日发表于GigaScience(doi: 10.1093/gigascience/giy106)。动物所副研究员刘志瑾、博士研究生谭鑫鑫与卡迪夫大学博士Pablo Orozco-terWengel为论文共同第一作者,动物所研究员李明和卡迪夫大学教授Michael W. Bruford为论文共同通讯作者。该项研究得到国家自然科学基金重点项目和创新群体项目、中科院战略先导项目(XDB31000000,XDA19050202)以及国家重点研发项目(2016YFC0503200)的资助。

这个问题有多种解释。《大唐三藏取经诗话》中孙悟空自称:“花果山紫云洞八万四千铜头铁额猕猴王”。按照这个解释,那么“美猴王”应该是一只猕猴了。根据动物分类学描述,猕猴(Macaca mulatta)属于哺乳动物灵长目猴科(Cercopithecidae)。

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为什么西游记的作者吴承恩会把“七十二般变化”这种神奇的描述加在猕猴形象上呢?这就需要从猕猴的演化历史说起了。

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猕猴(Macaca mulatta)分布范围非常广泛,包括阿富汗、巴基斯坦、印度以及中国境内。之前有研究报道过印度猕猴和中国猕猴的种群在大约162,000年前发生了分化。中国猕猴根据形态特征的不同被分为了6个亚种,按照亚种的体型由小到大的顺序依次为:海南亚种、指名亚种、川西亚种、福建亚种、西藏亚种和华北亚种。

科学 6科学 7金丝猴植食性适应分子机制及其进化历史

动物所等揭示中国野生猕猴环境适应的分子机制

通过全基因组种群遗传学的分析,研究人员发现猕猴种群的分布受到了我国地形的影响:黄河、长江、珠江和西南山地将各个猕猴种群隔离,逐渐形成了遗传背景差异的猕猴亚种。

疣猴亚科是灵长类旧大陆猴中一个重要和特殊的群体,它们通常以植食性为主且独立发展出具有类似反刍动物的复杂的胃这一重要生理特征,其肠道微生物可能参与发酵和消化纤维素。近期,中国科学院动物研究所李明研究组与其他单位合作,利用二代Illumina HiSeq2000测序平台,对一只雄性川金丝猴(疣猴亚科,仰鼻猴属)进行了de novo测序以及同属的滇金丝猴、黔金丝猴和缅甸金丝猴进行了全基因组重测序,通过比较基因组学,结合功能实验和宏基因组分析,揭示了灵长类植食性适应的分子机制,并阐明了金丝猴属的起源和演化历史。

中国猕猴华北亚种的体型较大,被毛长而厚,分布于我国猕猴分布区的最北端。而海南亚种作为猕猴中体型最小的一个亚种,独居在我国海南岛上,与大陆猕猴亚种相对隔离。他们一北一南、栖息环境一冷一热,差异极大却能各自适应。

科研人员利用新获得的基因组数据分析发现,与人以及类人猿等基因组相比,旧大陆猴的基因组可能更加“动态”,并存在着较多的重组以及转座事件。而在植食性适应方面,这一类群可能采取两种策略,即一方面通过基因复制和扩张来消除植物次生代谢产物的毒性,而另一方面与脂肪酸和能量代谢相关的基因则受到正选择作用,有利于其发酵代谢以及高海拔适应。

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有趣的是,科学家还发现尽管金丝猴的嗅觉基因中有61.7%为假基因(这可能与金丝猴萎缩的外鼻孔以及嗅觉系统退化相关),但在其与牛的基因组比较分析中却发现了33个快速进化的嗅觉基因,并且其中69.7%可能参与感知水果、植物等气味相关,这一比例高于其他相关的物种。

图1 中国猕猴华北亚种

在起源和演化历史分析中,研究显示了金丝猴北方类群的分化时间约为160万年前,紧邻金丝猴祖先种群的分化,这一时间与引起青藏高原抬升的原木运动的时间吻合,因此科学家认为青藏高原的抬升有可能引起了金丝猴属的分化以及随后的北方类群分化。该研究还发现北方类群和喜马拉雅类群的种化时间却非常滞后,且后一类群的基因组分化和种化时间刚好与倒数第二次冰期的起止时间相吻合,表明在该冰期对于喜马拉雅类群的扩散及基因交流有着重要的影响。最后该研究还重建了金丝猴属四个物种有效种群大小的历史波动且存在明显不同,即川金丝猴种群历史中曾经历了两次种群扩张和两次瓶颈现象,而其他三种金丝猴自从分化后一直处于种群数量下降过程中。